Синдром Клайнфельтера — разновидность гипогонадизма, характеризующаяся врожденной дегенерацией канальцевого эпителия яичек при сохранной структуре интерстициальных гормоноцитов.
Этиология. Развивается вследствие хромосомной аномалии (при наличии дополнительной хромосомы Х). По половому хроматину пол в большинстве случаев женский.
Клиника. По клиническому появлению выделяют 2 разновидности синдрома Клайнфельтера — эндоморфную и экзоморфную. При эндоморфной форме половые органы развиты правильно, но есть признаки гинекомастии и некоторое отставание в росте. При экзоморфной — евнухоидное телосложение, недоразвитие половых органов (половой член гипоплазирован, яички округлые, малые плотные) и вторичных половых признаков (отсутствие роста волос на лице, высокий голос, узкие плечи, широкий таз, гинекомастия). Предстательная железа гипоплазирована.
Диагностика. У больных выявляют нормальные и несколько сниженные показатели 17-кетостероидов и относительную гиперэстрогению, повышенную экскрецию фоллитропина. Элементы сперматогенеза отсутствуют, азооспермия. Эти симптомы появляются в препубертатном и пубертатном периодах.
При ложном синдроме Клайнфельтера половой хроматин не определяется, развивается в результате перенесенного орхита (чаще всего паротического) в ранний постнатальный период.
Лечение начинают в раннем детстве, применяют витаминные и гормональные препараты, как при крипторхизме.
Прогноз относительно восстановления фертильности неудовлетворительный.