В норме, почка состоит из нефронов и собирательных трубочек. Кровь фильтруется в клубочках нефрона, в его канальцах происходит обратное всасывание необходимого количества жидкости и микроэлементов. Впоследствии канальцы соединяются с собирательными трубочками, и только что образованная моча направляется к чашечкам почки и дальше по мочевыделительной системе.
При данном заболевании имеется генетически обусловленное нарушение в месте соединения нефрона и трубочек. Нефрон «отрезан» от места сброса мочи, поэтому вся отфильтрованная кровь постепенно скапливается в нем, и он превращается в кисту. Поскольку таких дефектных нефронов много, то и число кист, соответственно, большое (отсюда название — поликистоз).
Патология диагностируется у 1 человека на 10 000 населения. 10% всех летальных случаев, связанных с почечной патологией, возникают именно из-за поликистоза.
Причины возникновения поликистоза почек
Различные виды поликистоза связаны с мутациями различных генов в разных хромосомах. Так, нарушение в 16-ой хромосоме, касающееся гена PKD1, ответственно за развитие первого взрослого типа болезни, а нарушение гена PKDT в той же хромосоме — за инфантильный тип. Второй взрослый тип заболевания связан с 4-ой хромосомой и расположенными в ней генами PKD2 и PKD 4. С 6-ой хромосомой связан и рецессивный тип болезни. Он возникает при дефектах генов PKHD1 и ARPKD.
Виды поликистоза почек
Существуют различные подходы к классификации болезни.
МКБ-10 (Международная классификация болезней) разделяет поликистоз почек на взрослый и детский. Это разделение подчеркивает возраст дебюта клинической симптоматики, поскольку, хоть поликистозные изменения присутствуют в почке с самого рождения, степень их распространенности различна. Детский тип характеризуется проявлениями болезни с самого рождения и обширными дефектами в почках. Взрослый тип может дебютировать даже в 40 лет, а количество кист в почке меньше, по сравнению с детским вариантом.
Поликистоз может быть аутосомно-доминантным (чаще всего) и аутосомно-рецессивным (значительно реже).
Основываясь на генетике, можно также разделить болезнь на следующие типы:
- взрослый тип I;
- взрослый тип II;
- взрослый тип III;
- инфантильный;
- микрокистоз;
- тип с катарактой и врожденной слепотой;
- тип с микробрахицефалией, гипертелоризмом и короткими конечностями.
Симптомы поликистоза почек
Признаки болезни зависят от ее типа. Клиническая картина может варьировать от полностью бессимптомной до яркой, со множеством симптомов.
Типичными симптомами поликистоза являются тупые боли в пояснице и чувство тяжести в проекции почек. Эта симптоматика сочетается с такими дизурическими проявлениями, как полиурия (большой объем выделяемой мочи), кровь в мочи, никтурия, изменения лабораторных показателей. Из-за постоянной полиурии больной чувствует сильную жажду. Также может возникать стойкая артериальная гипертензия, плохо поддающаяся лечению. Кроме локальных симптомов, присутствует и общая симптоматика: потеря аппетита, снижение работоспособности и повышенная утомляемости. Если присоединяется инфекция, будет повышаться температура, возникать головная боль, появляется лихорадка, озноб.
Симптоматика также зависит от типа течения болезни. При злокачественном течении она яркая и развивается быстро, на первый план выходит дизурия. При торпидном течении развитие симптомов медленное, болезненные ощущения являются основой клинической картины.
Диагностика поликистоза почек
В комплексе исследований важное место занимает физикальное обследование. Осмотр и пальпация живота, пальпация почек помогают врачу заподозрить нозологию. При поликистозе почка будет увеличенной, при пальпации и постукивании в пояснице могут появляться или усиливаться болевые ощущения.
Постановка конечного диагноза возможна после проведения ряда лабораторных и инструментальных исследований:
- общий анализ крови;
- общий анализ мочи (возможны лейкоцитурия, гематурия, цилиндрурия);
- биохимический анализ крови (при снижении функциональной способности почек — повышение креатинина и мочевины);
- УЗИ — является одним из самых важных исследований, позволяющих точно установить диагноз; при поликистозе будут визуализироваться гипоэхогенные очаги, отвечающие кистам, отделенные от собирательных трубочек;
- КТ и МРТ;
- экскреторная урография позволяет увидеть скопление контраста в тканях почек;
- ренальная ангиография позволяет увидеть недостаточное развитие сосудистой системы почек.
Другие исследования, такие как нефросцинтиграфия, ПЭТ, восходящая урограмма, являются факультативными, их проведение зависит от особенностей клинической картины.
Методы лечения поликистоза почек
Этиологическое лечение данной патологии не разработано. Терапия направлена на профилактику и лечение осложнений, например, снижение артериального давления или лечение анемии. Для этих целей чаще всего используют медикаментозную терапию.
Если течение болезни тяжелое или неуклонно прогрессирует, прибегают к хирургическому лечению. Чаще всего выполняют пункцию больших кист. Однако, если кистозный процесс обширный и орган практически не функционирует, возможно полное удаление почки (нефрэктомия).
Последствия поликистоза почек
Осложнениями поликистоза могут быть:
- присоединение бактериальной инфекции с развитием пиелонефрита;
- нагноение кисты;
- разрыв кисты;
- развитие стойкой артериальной гипертензии;
- развитие хронической почечной недостаточности.